تنوعات ژنتیکی ژن fgfr4 در بیماران مبتلا به سرطان سینه

سرطان سینه پنجمین علت مرگ ناشی از سرطان در کل سرطان هاست. اتصال gfs به گیرنده های اختصاصی خود باعث تکثیر سلول می شوند. fgfr4 یکی از اعضای خانواده tkr است که فعالیتهای بیولوژیکی مختلف از جمله تمایز سلولی، رشد و تکثیر را نشان می دهد و نقش مهمی را در پیشرفت سرطان دارد. ژن کد کننده ی این پروتئین، دارای نواحی کد کننده پلی مورفیک متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم g388r واقع در اگزون 9 و پلی مورفیسم c/t در اینترون 11 (rs2011077) ژن fgfr4، با خطر ابتلا به سرطان سینه است. ژنوتیپ 60 بیمار مبتلا به سرطان سینه و 60 کنترل سالم در جمعیت زنان مقایسه شدند. dna ژنومی از نمونه های خون افراد سالم و بیمار استخراج شد. پلی مورفیسم rs2011077 توسط arms-pcr با استفاده از 4 پرایمر و پلی مورفیسم g388r از طریق pcr-rflp ارزیابی گردید. در پلی مورفیسم rs2011077، فراوانی ژنوتیپی در گروه بیمار، 17% cc، 73% ct و 10% tt بودند. فراوانی این ژنوتیپها نیز در کنترلهای سالم به ترتیب 10%، 75% و 15% بود . فراوانی آللهای c و t به ترتیب در گروه بیمار 0/53 و 0/47 که در کنترلهای سالم 0/47 و 0/53 بود. اختلاف معناداری در توزیع ژنوتیپها و فراوانی آللی بین افراد کنترل و بیمار در پلی مورفیسم rs2011077 وجود نداشت (p=0.4386). در پلی مورفیسم g388r در گروه بیمار، فراوانی ژنوتیپهای gg، ag و aa به ترتیب 22%، 63% و 15% بود، در حالیکه فراوانی این ژنوتیپها در گروه کنترل به ترتیب 68%، 28% و 4% بدست آمد. فراوانی آللهای g و a در گروه بیمار به ترتیب 0/54 و 0/46و در گروه کنترل به ترتیب 0/83و 0/17 مشاهده شدند. ارتباط بین پلی مورفیسم g388r ژن fgfr4 با خطر ابتلا به سرطان سینه مشخص گردید (p<0.0001). آنالیز داده ها مشخص نمود که آلل a پلی مورفیسم g388r سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه می گردد (or=7.80, 95%ci=2.71- 17.72, p<0.0001 برای ژنوتیپ aa). بطور کلی، نتایج این مطالعه نشان می دهد که پلی مورفیسم g388r ژن fgfr4 احتمالاً با سرطان سینه مرنبط می باشد و ژنوتیپ aa یک فاکتور خطر برای بیماری است.